有關眼皮膚白化症（oculocutaneous albinism）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

眼皮膚白化症的分型（酪胺酸酵素陽性 / 陰性）與眼部表現：黃斑部發育不全、眼球震顫、視力不佳、虹膜透光與懼光。

正解理由

酪胺酸酵素是製造黑色素的關鍵酵素。酪胺酸酵素陰性者因為這個酵素沒有活性 → 完全無法合成黑色素 → 黑色素是黃斑部與視神經路徑正常發育所需，缺乏時中央小凹發育不全、視神經纖維在視交叉的交叉比例異常 → 中心固視不穩，所以眼球震顫更常見、程度也更明顯。酪胺酸酵素陽性者仍能製造少量色素，表現相對較輕。選項 B 說陰性者「比較不會」有眼球震顫，與上述機轉方向相反，敘述錯誤，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   正確。傳統上以毛囊培養檢驗酪胺酸酵素活性，把眼皮膚白化症分成酪胺酸酵素陽性與陰性兩種亞型；陰性者完全無色素，陽性者隨年紀可累積部分色素。

2. (B)

   錯誤，為本題答案。酪胺酸酵素陰性者完全缺乏黑色素，黃斑部發育不全最嚴重，眼球震顫反而更常見、更明顯；應改為「酪胺酸酵素陰性者，比較『會』有眼球震顫，且通常較陽性者嚴重」。

3. (C)

   正確。黃斑部中央小凹發育不全、眼球震顫、常合併的屈光不正與散光，加上視神經路徑交叉異常，使眼皮膚白化症病人的視力通常不好。

4. (D)

   正確。虹膜色素上皮與脈絡膜缺乏色素，光線可穿透虹膜，眼底的紅色反光透出，使眼珠外觀偏紅；同時光線不受色素吸收而在眼內散射，造成畏光（懼光）。

記憶點