有關白化症（Albinism）病童之敘述，下列何者正確？

本題考點

白化症的病因、眼部表現與處置原則。

正解理由

白化症是黑色素「合成」的遺傳性缺陷：負責合成黑色素的酪氨酸酶活性不足或缺乏，黑色素細胞的數量雖然正常，卻製造不出足夠的黑色素。全身型（眼皮膚型）白化症因此表現為皮膚、毛髮與眼睛都缺乏黑色素；虹膜色素上皮缺乏色素，光線能穿透虹膜，所以虹膜呈淡色、透光。選項 (B) 正確描述了這個表現。故選 B。

逐項排除

1. (A)

   錯誤。病因是酪氨酸酶活性不足或缺乏，而不是「過多堆積」；酵素不足才會造不出黑色素。應改為「酪氨酸酶缺乏或功能不足」。

2. (B)

   正確。黑色素合成不足 → 皮膚、毛髮、眼睛缺乏色素 → 虹膜色素缺乏而呈淡色、可透光。

3. (C)

   錯誤。白化症病童常有屈光不正與斜視，但「少見眼球震顫」是錯的：黃斑部中心凹發育不良使中心視力差、注視不穩，眼球震顫反而是白化症的典型表現。應改為「常見眼球震顫」。

4. (D)

   錯誤。白化症的問題不在黑色素細胞數量，而在合成黑色素的酵素缺陷，目前沒有藥物能讓黑色素細胞增生而改善病況；處置以遮光（太陽眼鏡、帽子、濾光鏡片）、矯正屈光不正與低視能輔具為主。應刪去藥物治療的敘述。

記憶點