有關白化症（albinism）之敘述，下列何者錯誤？

本題考點

白化症的分型（眼白化症與眼皮膚白化症）、黑色素合成障礙的機轉與皮膚癌風險。

正解理由

白化症是黑色素合成或運送的遺傳性障礙，例如酪胺酸酶缺陷使酪胺酸無法轉成黑色素。黑色素在皮膚的功能是吸收紫外線、保護基底層細胞的 DNA；因為缺少黑色素，紫外線能更直接地傷害表皮細胞的 DNA，累積突變，所以白化症患者發生皮膚基底細胞癌與鱗狀細胞癌的風險會增加。選項 (D) 說「並不會增加」與此機轉相反，是錯誤敘述，故選 D。

逐項排除

1. (A)

   正確。「眼白化症」只表現在眼睛，皮膚與毛髮顏色大致正常，常見於性聯遺傳型。

2. (B)

   正確。「眼皮膚白化症」同時影響眼睛、皮膚與毛髮，皮膚白皙、毛髮色淡，眼部虹彩透光。

3. (C)

   正確。白化症的本質是黑色素合成障礙（如酪胺酸酶缺陷），導致黑色素細胞雖存在、卻無法正常產生色素。

4. (D)

   錯誤，為本題答案。缺乏黑色素保護使紫外線傷害累積；應改為「會增加皮膚基底細胞癌與鱗狀細胞癌的發生率」。

記憶點