有關雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber's hereditary optic neuropathy, LHON）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（LHON）的病因、病理與臨床特徵，重點在它是雙眼疾病。

正解理由

LHON 由粒線體基因突變造成。粒線體負責產生細胞能量，而視網膜神經節細胞的軸突在眼內一段沒有髓鞘、耗能特別高，尤其是黃斑部的乳突黃斑束 → 粒線體功能缺陷使這些細胞能量不足、氧化壓力增加 → 神經節細胞凋亡、視神經萎縮 → 出現無痛性中心視力下降與中心暗點。由於突變存在於全身每個細胞，兩眼的神經節細胞都帶有同樣缺陷，所以典型病程是一眼先發、另一眼相繼發病，最終雙眼受影響；說「通常只有單側眼睛受到影響」是錯的，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   正確。LHON 的病理核心是視網膜神經節細胞退化，其軸突組成的視神經隨之萎縮。

2. (B)

   錯誤，為本題答案。LHON 通常雙眼受影響，一眼先發後另一眼相繼發病；應改為「通常雙側眼睛先後受到影響」。

3. (C)

   正確。LHON 是粒線體基因突變造成的疾病，因此呈母系遺傳：母親把粒線體傳給所有子女，父親則不會傳給下一代。

4. (D)

   正確。LHON 好發於年輕成人，發病年齡通常落在選項所述的 15 到 35 歲之間，以男性較多。

記憶點