有關色素性視網膜病變（retinitis pigmentosa）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

色素性視網膜病變的病因、眼底特徵、病程與低視力需求。

正解理由

色素性視網膜病變是一群由基因突變引起的遺傳性視網膜失養症：突變影響感光細胞（先是負責暗視的桿細胞）的結構或代謝 → 桿細胞逐漸凋亡 → 暗處視力先受損、周邊視野逐步縮窄，之後錐細胞也受波及。遺傳方式可為體染色體顯性、體染色體隱性或性聯遺傳，因此具有明確的家族遺傳傾向，詢問病史時家族史是重要線索。選項 (B) 說「沒有家族遺傳傾向」與其遺傳本質相反，是錯誤敘述，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   正確。感光細胞持續凋亡使病程呈進行性，就題目所述，目前沒有藥物能逆轉或停止這個過程。

2. (B)

   錯誤。本病是基因突變造成的遺傳性疾病，有體染色體顯性、隱性與性聯等遺傳型態，具家族遺傳傾向；應改為「常有家族遺傳傾向」。

3. (C)

   正確。典型眼底表現包括視神經盤呈蠟黃色澤（蠟狀蒼白）、周邊視網膜出現骨針狀色素沉積，並常伴隨視網膜血管變細。

4. (D)

   正確。桿細胞先受損使暗適應變差，俗稱夜盲症；隨著視野縮成管狀，行動與閱讀都受影響，很高機會需要低視能輔具與定向行動訓練。

記憶點