有關 Leber 氏遺傳性視神經病變的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

Leber 氏遺傳性視神經病變（LHON）的致病機轉、好發族群、誘發因子與視野表現；題幹問「錯誤」的敘述。

正解理由

LHON 是粒線體 DNA 點突變造成的疾病：突變影響粒線體呼吸鏈複合體的功能 → 細胞產生能量的效率下降、氧化壓力上升 → 能量需求最高、軸突又細長的視網膜神經節細胞最先撐不住，其中負責中心視力的乳頭黃斑束纖維最細、最先受損 → 臨床上表現為無痛性、急性或亞急性的中心視力喪失與中心暗點，且常一眼先發、另一眼隨後跟上。因為它是粒線體遺傳，由母親傳給所有子女，但真正發病的以「年輕男性」為主（性別與核基因、荷爾蒙等因素影響外顯率），好發於青壯年，而不是老年人。選項 (D) 說老年人發病比率較高，與「年輕成人、男性為主」的流行病學特徵相反，是錯誤敘述。故選 D。

逐項排除

1. (A)

   正確。帶有突變的人並不一定發病，外顯率不完全；抽菸會增加粒線體的氧化壓力並干擾呼吸鏈功能，飲酒也被視為加重因子，使原本勉強維持功能的神經節細胞失代償，因此抽菸是公認重要的環境誘發因子。

2. (B)

   正確。突變存在於全身細胞的粒線體，雙眼的神經節細胞同樣帶有缺陷，所以本病多為雙眼受犯；典型病程是一眼先發病，另一眼在短期內接著發病，少數才是雙眼同時發病，最終仍以雙眼受累為主。

3. (C)

   正確。如正解理由所述，最先受損的是乳頭黃斑束，對應的是中心視野，因此視野特色為雙眼中心暗點或盲點中心暗點（cecocentral scotoma），周邊視野相對保留。

4. (D)

   錯誤，本題答案。LHON 好發於青少年至青壯年、以男性為主，老年人發病相對少見；要改成正確敘述應為「年輕男性發病的比率較高」。若在老年人看到急性單眼視力喪失，鑑別上反而較常想到缺血性視神經病變等疾病，而不是 LHON。

記憶點