神經纖維瘤（neurofibromatosis）患者，較常在下列何眼部結構觀察到神經纖維瘤？

本題考點

神經纖維瘤病的眼部表現，特別是虹膜上的 Lisch 結節。

正解理由

神經纖維瘤病是源自神經嵴細胞增生的體染色體顯性遺傳疾病；虹膜基質中的黑色素細胞同樣源自神經嵴，因此會聚集增生成小型隆起的錯構瘤，稱為 Lisch 結節。它在裂隙燈下呈淡褐色、圓頂狀的小結節，隨年齡增加而愈常見，大多數成年患者都看得到，是本病最常觀察到的眼部表現，也被列為診斷標準之一。故選 C。

逐項排除

1. (A)

   不符合。結膜可出現神經纖維瘤，但頻率遠低於虹膜的 Lisch 結節。

2. (B)

   不符合。角膜可見角膜神經增粗，但不是最常觀察到神經纖維瘤的結構。

3. (C)

   符合。虹膜 Lisch 結節是本病最常見的眼部表現。

4. (D)

   不符合。視網膜病灶在本病少見；本病較具代表性的後段病變是視神經膠質瘤，位置在視神經而非視網膜。

記憶點