有關引起水晶體異位的遺傳性疾病，下列何者錯誤？

本題考點

與水晶體異位（ectopia lentis）相關的遺傳性全身疾病。

正解理由

水晶體靠睫狀小帶懸吊在睫狀體上，睫狀小帶的主要結構蛋白是原纖維蛋白（fibrillin）。因為某些遺傳疾病讓睫狀小帶的結構或代謝出問題 → 小帶變得脆弱、斷裂 → 所以水晶體偏離原位。Marfan 氏症候群（原纖維蛋白基因異常）、高胱胺酸尿症（代謝異常破壞小帶）、Weill-Marchesani 氏症候群（小帶與水晶體發育異常）都屬於這一類的經典疾病；唐氏症的眼部表現以圓錐角膜、白內障、屈光不正、斜視等為主，不列入水晶體異位的經典遺傳病因，題目問錯誤者，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   Marfan 氏症候群：正確。原纖維蛋白異常使睫狀小帶鬆弛，典型為水晶體向上方偏移，且偏移後多仍保有調節能力。

2. (B)

   唐氏症：錯。它不是引起水晶體異位的經典遺傳性疾病，應改為上述三者或其他結締組織、代謝異常疾病。

3. (C)

   Weill-Marchesani 氏症候群：正確。特徵為身材矮小、手指短粗，並有小而圓的球形水晶體，易向前脫位造成瞳孔阻滯。

4. (D)

   高胱胺酸尿症：正確。代謝異常使睫狀小帶蛋白受損而斷裂，典型為水晶體向下方偏移。

記憶點