有關色素性視網膜病變（retinitis pigmentosa）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

色素性視網膜病變的病理分類、遺傳方式與臨床表現。

正解理由

色素性視網膜病變雖然有很多致病基因，但對一個家族來說，致病的通常是單一基因突變，這個突變仍依孟德爾遺傳定律傳遞，所以可以依家族譜系分為體染色體隱性、體染色體顯性與性聯遺傳等型態，並據以推估下一代的罹病機率。「基因多」代表遺傳異質性高，不代表遺傳方式無法以孟德爾定律預測，因此 (D) 敘述錯誤，故選 D。

逐項排除

1. (A)

   正確。此病先侵犯桿細胞、後侵犯錐細胞，屬桿狀－錐狀細胞失養症；因為桿細胞先壞，所以夜盲與周邊視野先受影響，錐細胞後壞，中心視力到晚期才下降。

2. (B)

   正確。在可分辨遺傳型態的病例中，以體染色體隱性遺傳最常見，此敘述符合常見教科書的描述。

3. (C)

   正確。桿細胞負責暗處視覺且分布在周邊視網膜為主，桿細胞退化 → 暗處看不見（夜盲）與周邊視野逐漸縮窄（管狀視野），這是臨床的兩大主訴。

4. (D)

   錯誤，符合題目所問。多個基因代表遺傳異質性，但每一個家族的致病突變仍依孟德爾方式遺傳（隱性、顯性或性聯），可以藉由家族史預測；應改為「雖有多個相關基因，其遺傳方式仍可依孟德爾遺傳定律分型與預測」。

記憶點