白化症是人類一種先天的缺陷，下列敘述何者正確？

本題考點

白化症的遺傳模式與生化機轉，以及缺乏黑色素帶來的眼部與皮膚後果。

正解理由

黑色素由黑色素細胞合成，合成路徑的第一步要靠酪氨酸酶把酪氨酸轉成多巴，再一路轉成黑色素。因為眼皮膚型白化症最常見的類型是酪氨酸酶基因突變 → 酶活性缺乏或降低 → 黑色素無法正常生成 → 皮膚、毛髮與眼睛（虹膜、視網膜色素上皮）都缺乏色素，故選 C。

逐項排除

1. (A)

   錯誤。眼皮膚型白化症屬於體染色體隱性遺傳；眼型白化症則多為性聯遺傳。應改為「多屬體染色體隱性遺傳」。

2. (B)

   錯誤。隱性遺傳疾病需要父母雙方都帶有同一個致病基因，近親結婚時雙方帶有相同致病基因的機會較高，因此反而較常發生於近親結婚的族群，應改為「較常發生於近親結婚的族群」。

3. (C)

   正確。白化症與酪氨酸酶活性缺乏或降低有關，造成黑色素合成障礙。

4. (D)

   錯誤。白化症患者的皮膚無法合成黑色素，曬太陽不會變黑，反而因缺乏黑色素保護，容易曬傷並增加皮膚癌風險；眼睛也因虹膜透光而畏光。應改為「應避免日曬並做好防曬」。

記憶點