下列有關眼球皮膚白化症（oculocutaneous albinism）之敘述，何者錯誤？

本題考點

眼球皮膚白化症的分類、色素缺乏對黃斑發育的影響，以及伴隨眼球震顫的形態。

正解理由

白化症的機轉是酪胺酸酶功能缺陷 → 黑色素合成不足 → 皮膚、頭髮與虹膜顏色變淺，且色素不足會干擾視網膜發育，使黃斑中心小凹發育不良，視神經纖維在視交叉的交叉比例也異常 → 中心視力不佳，早期就出現眼球震顫。白化症的眼球震顫典型為擺動型、水平方向（以病人頭部為參考系，眼球左右來回擺動），且常隨年齡增長而減輕。選項 (D) 把方向寫成「垂直型」，與白化症典型的水平擺動型眼球震顫不符，是錯誤敘述，故選 D。

逐項排除

1. (A)

   正確。傳統上依毛囊酪胺酸酶測試，把眼球皮膚白化症分為酪胺酸酶陽性與酪胺酸酶陰性兩類；陰性者完全無法合成黑色素，表現較嚴重。

2. (B)

   正確。「眼球皮膚」白化症的定義就是黑色素缺乏同時影響眼睛（虹膜、眼底）、皮膚與頭髮的顏色，這也是它與只影響眼睛的眼白化症的區別。

3. (C)

   正確。色素缺乏干擾黃斑中心小凹的發育，普遍造成黃斑部發育不良，因而中心視力與視覺品質不佳。

4. (D)

   錯誤，為本題答案。白化症伴隨的眼球震顫典型為擺動型的水平眼震，不是垂直型；改成「擺動型且為水平方向」才對。

記憶點