虹膜缺損（aniridia）的合併可能表現不含那一項？

本題考點

虹膜缺損（aniridia）屬於眼部發育異常，其合併表現是同源的發育缺陷，要能分辨發育性異常與後天發炎性疾病。

正解理由

aniridia 的根源是眼球發育調控基因的缺陷，該缺陷不只影響虹膜，也影響同一時期發育的其他眼內構造：水晶體的形成與懸韌帶的發育受影響，所以會出現白內障與水晶體半脫位；葡萄膜系統的發育閉合不全，所以可合併脈絡膜缺損這類發育性缺損。這些表現都來自「發育缺陷 → 多個構造同時異常」這條機轉。虹膜炎則是虹膜的發炎反應，成因是感染、自體免疫或外傷等後天因素，與發育缺陷沒有因果關係，因此不屬於 aniridia 的合併表現，故選 C。

逐項排除

1. (A)

   屬於合併表現，不符合題目所問。脈絡膜缺損是葡萄膜發育閉合不全的結果，與 aniridia 同屬發育性缺損。

2. (B)

   屬於合併表現，不符合題目所問。aniridia 的發育缺陷影響水晶體，白內障是常見合併表現。

3. (C)

   不屬於合併表現，符合題目所問。虹膜炎是後天發炎性疾病，不是發育缺陷造成的。

4. (D)

   屬於合併表現，不符合題目所問。懸韌帶發育不全使水晶體支撐不足，造成水晶體半脫位。

記憶點